De acordo com essa medida mais chance inicial da síndrome em razão da idade materna, é calculado o risco do bebê apresentar alguma alteração. Por isso, exames de sangue, que ajudam a detectar a quantidade de PAPP-A (proteína plasmática associada à gravidez) e de Beta HCG (gonadotrofina coriônica humana) presentes na futura mamãe, é possível avaliar o risco de.
O rastreio pré-natal da Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia. O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui Síndrome de Down.